Wilsonova choroba je zriedkavé progresívne genetické ochorenie charakteristické poruchou metabolizmu medi. Je spôsobené mutáciou v géne ATP7B, lokalizovanom na dlhom ramienku 13. chromozómu (13q14). Na diagnostiku Wilsonovej choroby sa často využíva laboratórne stanovenie hladiny sérového ceruloplazmínu a medi a odpadu medi v 24-hodinovom moči. Medzi neodmysliteľnú časť diagnostiky patrí genetické vyšetrenie, oftalmologické vyšetrenie, magnetická rezonancia mozgu a dôležitý je aj rodinný skríning. Biopsia pečene a stanovenie medi v pečeni po jej vysušení sa indikuje vzhľadom na invazívnosť v prípade, ak nie sú presvedčivé ostatné diagnostické parametre.