Vrodená neutropénia predstavuje skupinu ochorení v rámci primárnych imunodeficiencií, ktorá je charakterizovaná nízkym počtom neutrofilov, pričom viaceré typy môžu mať syndrómový charakter s výskytom rôznych...

Mikrosatelitná instabilita (MSI) predstavuje stav genomickej alterácie vyskytujúcej sa v oblasti mikrosatelitov, tvorených zvyčajne 1 – 6 nukleotidovými opakovaniami. Je všeobecne známe, že determinácia stupňa...

V ostatných rokoch sa globálnou výzvou pre verejné zdravie stali najmä rozvíjajúce a znovu sa objavujúce patogé- ny. Príkladom sú zoonotické pandémie, ktoré nastávajú po...

V priebehu posledných 10 rokov sme svedkami zvýšeného záujmu o alkaptonúriu (AKU, OMIM, No. 203500), zriedkavé ochorenie, ktoré má na Slovensku primát. Kým celosvetová incidencia...