Detekcia CNV metódou celegonómového sekvenovania
Zuzana Klinovská, Marcel Kucharik, Jaroslav Budiš, Tomáš Szemes
Význam CNV v súvislosti s ľudským zdravím neustále rastie. Tieto varianty sa spájajú s rôznymi syndrómami a poruchami a dokonca môžu slúžiť ako biologický označovač...
Dĺžkové profily fragmentov cirkulujúcej DNA ako potenciálny prediktor štádia onkologických ochorení
Marek Štrba, Jaroslav Budiš, Werner Krampl, Tomáš Sládeček, Ondrej Pös, Mária Lucká, Tomáš Szemes
V 21. storočí sa stala Bioinformatika jednou z popredných vedeckých disciplín. Cieľom tejto práce bolo využiť najmodernejšie dostupné nástroje a pomôcť svojim výsledkom k výskumu...
Detekcia štrukturálnych variantov v genóme z dát s nízkym pokrytím
Zuzana Klinovská, Marcel Kucharik, Martina Sekelská, Michaela Hýblová, Jaroslav Budiš, Tomáš Szemes
Varianty počtu kópií (CNV) sú jednou z foriem štrukturálnych variantov, ktoré spôsobujú abnormálne kopírovanie niektorých regiónov genómu v bunke. Sekvenovanie druhej generácie umožnilo efektívne celogenómové...
Martina Sekelská, Anita Izsáková, Katarína Kubošová, Petra Tilandyová, Erika Csekes, Žaneta Kúchová, Michaela Hýblová, Renata Lukačková, Dagmar Landlová, Peter Križan, Mária Haršanyová, Jaroslav Budiš, Marcel Kucharik, RNDr. Tomáš Szemes, PhD., Gabriel Minárik
Celogenómovým sekvenovaním s nízkym pokrytím, ktoré sa rutinne používa v rámci neinvazívneho prenatálneho skríningu na najčastejšie chromozómové aneuploidie, je možné necielene detegovať subchromozómové aberácie na...
