Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) predstavuje modernú skríningovú metódu založenú na analýze voľnej cirkulujúcej DNA placentárneho pôvodu v krvi tehotnej ženy. Vďaka vysokej citlivosti a špecificite...
Detekcia CNV metódou celegonómového sekvenovania
Zuzana Klinovská, Marcel Kucharik, Jaroslav Budiš, Tomáš Szemes
Význam CNV v súvislosti s ľudským zdravím neustále rastie. Tieto varianty sa spájajú s rôznymi syndrómami a poruchami a dokonca môžu slúžiť ako biologický označovač...
Martina Sekelská, Anita Izsáková, Katarína Kubošová, Petra Tilandyová, Erika Csekes, Žaneta Kúchová, Michaela Hýblová, Renata Lukačková, Dagmar Landlová, Peter Križan, Mária Haršanyová, Jaroslav Budiš, Marcel Kucharik, RNDr. Tomáš Szemes, PhD., Gabriel Minárik
Celogenómovým sekvenovaním s nízkym pokrytím, ktoré sa rutinne používa v rámci neinvazívneho prenatálneho skríningu na najčastejšie chromozómové aneuploidie, je možné necielene detegovať subchromozómové aberácie na...
RNDr. Tomáš Szemes, PhD., RNDr. Michaela Hýblová, MUDr. Jana Barošová, RNDr. Gabriel Minárik, PhD., Werner Krampl
Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) na najčastejšie aneuploidie pomocou analýzy voľnej DNA získanej z periférnej krvi tehotných žien predstavuje jeden z najrýchlejšie sa presadzujúcich nových genetických...
