Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT) predstavuje modernú skríningovú metódu založenú na analýze voľnej cirkulujúcej DNA placentárneho pôvodu v krvi tehotnej ženy. Vďaka vysokej citlivosti a špecificite umožňuje spoľahlivú detekciu najčastejších fetálnych aneuploídií vrátane trizómií chromozómov 21, 18 a 13. Napriek veľmi dobrým diagnostickým parametrom sa v klinickej praxi stretávame aj s falošne pozitívnymi výsledkami, ktorých biologické príčiny sú dnes pomerne dobre známe. Najčastejšou príčinou je skrytý placentárny mozaicizmus, pri ktorom je chromozómová abnormalita prítomná v placente, zatiaľ čo karyotyp plodu zostáva normálny. Keďže analyzovaná DNA pochádza prevažne z buniek cytotrofoblastu, placentárne aberácie môžu viesť k pozitívnemu výsledku NIPT bez prítomnosti fetálnej abnormality. Medzi ďalšie biologické príčiny patria maternálny mozaicizmus alebo syndróm miznúceho dvojčaťa. V práci prezentujeme reprezentatívne kazuistiky z laboratórnej praxe dokumentujúce biologické pozadie falošne pozitívnych nálezov. Uvedené prípady poukazujú na význam správnej interpretácie výsledkov v kontexte ultrazvukových, klinických a genetických vyšetrení. NIPT predstavuje vysoko presnú skríningovú metódu, avšak pozitívny výsledok musí byť vždy potvrdený invazívnou prenatálnou diagnostikou. Poznanie biologických príčin falošnej pozitivity je nevyhnutné pre správne genetické poradenstvo a optimálny manažment gravidity.