Odbornosť :
Typ článku :
Dĺžkové profily fragmentov cirkulujúcej DNA ako potenciálny prediktor štádia onkologických ochorení
Marek Štrba, Jaroslav Budiš, Werner Krampl, Tomáš Sládeček, Ondrej Pös, Mária Lucká, Tomáš Szemes
V 21. storočí sa stala Bioinformatika jednou z popredných vedeckých disciplín. Cieľom tejto práce bolo využiť najmodernejšie dostupné nástroje a pomôcť svojim výsledkom k výskumu...
Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie
Zuzana Pakanová, Marek Nemčovič, Rebeka Kodríková, Maroš Krchňák, Anna Šalingová, Claudia Šebová, Vladimír Bzdúch, Hana Hansíková, Ján Mucha
Kongenitálne poruchy glykozylácie (CDG) sú zriedkavé dedičné ochorenia vznikajúce v dôsledku mutácií génov kódujúcich enzýmy komplexnej dráhy glykozylácie proteínov. Bežnými príznakmi sú najmä poruchy rastu,...
Detekcia štrukturálnych variantov v genóme z dát s nízkym pokrytím
Zuzana Klinovská, Marcel Kucharik, Martina Sekelská, Michaela Hýblová, Jaroslav Budiš, Tomáš Szemes
Varianty počtu kópií (CNV) sú jednou z foriem štrukturálnych variantov, ktoré spôsobujú abnormálne kopírovanie niektorých regiónov genómu v bunke. Sekvenovanie druhej generácie umožnilo efektívne celogenómové...
Úvod: Analýza chemického zloženia konkrementov tvorí neoddeliteľnú súčasť manažmentu pacienta s urolitiázou. Presné výsledky sú dôležité pre správnu identifikáciu procesov v moči a metabolických abnormalít. Materiál a metodika: Močové...
