Využitie NGS (next generation sequencing) v rutinnej diagnostike
Lucia Žideková, Ľubica Majerová, Michaela Patáková-Zrubcová, Antónia Hatalová, Renata Lukačková
Sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS), tiež známe ako masívne paralelné sekvenovanie, umožňuje analýzu veľkého objemu dát v jednom teste. Viac ako 90 %...
Vývoj komplexných chromozómových prestavieb u pacienta s ALL
Gabriela Veselá, RNDr. Andrea Blahová, Alexandra Oravcová, Kristína Lengyelová, Alena Žákovičová, Kristína Juríková, Lenka Cicmanová-Palčová, Lucia Žideková, Ľubica Majerová, Renata Lukačková
V príspevku opisujeme zaujímavý prípad 63-ročného pacienta s diagnózou akútna lymfoblastová leukémia. Cytogenetickými metódami sme vyšetrovali karyotyp a identifikovali sme variantnú formu t(9;22) s chromozómom...
Martina Sekelská, Anita Izsáková, Katarína Kubošová, Petra Tilandyová, Erika Csekes, Žaneta Kúchová, Michaela Hýblová, Renata Lukačková, Dagmar Landlová, Peter Križan, Mária Haršanyová, Jaroslav Budiš, Marcel Kucharik, RNDr. Tomáš Szemes, PhD., Gabriel Minárik
Celogenómovým sekvenovaním s nízkym pokrytím, ktoré sa rutinne používa v rámci neinvazívneho prenatálneho skríningu na najčastejšie chromozómové aneuploidie, je možné necielene detegovať subchromozómové aberácie na...
Nález marker chromozómu u dieťaťa s Cat-eye syndrómom (kazuistika)
Katarína Tóthová, Gabriela Veselá, Gabriel Minárik, Dagmar Landlová, Erika Tomková, Miroslav Tomka, Luďka Wlachovská, Gabriela Hrčková, Peter Križan, Renata Lukačková
Cat-eye syndróm (CES) je vzácne genetické ochorenie. Zdraví jedinci s normálnym karyotypom majú dva normálne akrocentrické chromozómy 22, ktoré sa skladajú z krátkeho ramena 22p,...
