Autor Renata Lukačková


Sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS), tiež známe ako masívne paralelné sekvenovanie, umožňuje analýzu veľkého objemu dát v jednom teste. Viac ako 90 %...


V príspevku opisujeme zaujímavý prípad 63-ročného pacienta s diagnózou akútna lymfoblastová leukémia. Cytogenetickými metódami sme vyšetrovali karyotyp a identifikovali sme variantnú formu t(9;22) s chromozómom...


Cat-eye syndróm (CES) je vzácne genetické ochorenie. Zdraví jedinci s normálnym karyotypom majú dva normálne akrocentrické chromozómy 22, ktoré sa skladajú z krátkeho ramena 22p,...

Zobraziť viac