Homogénne sa farbiace oblasti u pacientov s leukémiou (kazuistiky)
Andrea Blahová, Alexandra Oravcová, Kristína Lengyelová, Kristína Horváthová, Lucia Žideková, Renata Lukačková, Alena Žákovičová
Úvod: Homogénne sa farbiace oblasti (hsr) podobne ako dmin predstavujú cytogeneticky viditeľný znak génovej amplifikácie. Je známe, že obsahujú kópie amplifikovaných DNA segmentov. Ich výskyt...
Zavedenie liečby inhibítormi tyrozínkinázy (TKI) u pacientov s chronickou myelocytovou leukémiou výrazne ovplyvnilo prognózu tohto ochorenia. Liečba použitím TKI znamená významný benefit, 25 – 35...
Nález marker chromozómu u dieťaťa s Cat-eye syndrómom (kazuistika)
Katarína Tóthová, Gabriel Minárik, Dagmar Landlová, Erika Tomková, Miroslav Tomka, Luďka Wlachovská, Gabriela Hrčková, Peter Križan, Renata Lukačková
Cat-eye syndróm (CES) je vzácne genetické ochorenie. Zdraví jedinci s normálnym karyotypom majú dva normálne akrocentrické chromozómy 22, ktoré sa skladajú z krátkeho ramena 22p,...
Martina Sekelská, Anita Izsáková, Katarína Kubošová, Petra Tilandyová, Erika Csekes, Žaneta Kúchová, Michaela Hýblová, Renata Lukačková, Dagmar Landlová, Peter Križan, Mária Haršanyová, Jaroslav Budiš, Marcel Kucharik, RNDr. Tomáš Szemes, PhD., Gabriel Minárik
Celogenómovým sekvenovaním s nízkym pokrytím, ktoré sa rutinne používa v rámci neinvazívneho prenatálneho skríningu na najčastejšie chromozómové aneuploidie, je možné necielene detegovať subchromozómové aberácie na...
