Homogénne sa farbiace oblasti u pacientov s leukémiou (kazuistiky)
Andrea Blahová, Alexandra Oravcová, Kristína Lengyelová, Kristína Horváthová, Lucia Žideková, Renata Lukačková, Alena Žákovičová
Úvod: Homogénne sa farbiace oblasti (hsr) podobne ako dmin predstavujú cytogeneticky viditeľný znak génovej amplifikácie. Je známe, že obsahujú kópie amplifikovaných DNA segmentov. Ich výskyt...
Vývoj komplexných chromozómových prestavieb u pacienta s ALL
RNDr. Andrea Blahová, Alexandra Oravcová, Kristína Lengyelová, Kristína Juríková, Lenka Cicmanová-Palčová, Lucia Žideková, Ľubica Majerová, Renata Lukačková
V príspevku opisujeme zaujímavý prípad 63-ročného pacienta s diagnózou akútna lymfoblastová leukémia. Cytogenetickými metódami sme vyšetrovali karyotyp a identifikovali sme variantnú formu t(9;22) s chromozómom...
Využitie NGS (next generation sequencing) v rutinnej diagnostike
Lucia Žideková, Ľubica Majerová, Michaela Patáková-Zrubcová, Antónia Hatalová, Renata Lukačková
Sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS), tiež známe ako masívne paralelné sekvenovanie, umožňuje analýzu veľkého objemu dát v jednom teste. Viac ako 90 %...
