Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie
Zuzana Pakanová, Marek Nemčovič, Rebeka Kodríková, Maroš Krchňák, Anna Šalingová, Claudia Šebová, Vladimír Bzdúch, Hana Hansíková, Ján Mucha
Kongenitálne poruchy glykozylácie (CDG) sú zriedkavé dedičné ochorenia vznikajúce v dôsledku mutácií génov kódujúcich enzýmy komplexnej dráhy glykozylácie proteínov. Bežnými príznakmi sú najmä poruchy rastu,...
Nové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči
Marek Nemčovič, Zuzana Pakanová, Anna Šalingová, Claudia Šebová, Mária Ostrožlíková, Ján Mucha
Diagnostika lyzozómových ochorení vyžaduje vysokopersonalizovaný prístup, pretože tieto ochorenia pokrývajú široké spektrum dedičných metabolických porúch s odlišnými molekulárnymi podstatami. Rýchlou a perspek- tívnou alternatívou sa...
Kľúčové slová: diagnostika, glykogenózy, lyzozómové ochorenia, MALDI TOF/TOF
V súčasnosti sú imunodetekčné techniky zavedeným štandardom na identifikáciu a kvantifikáciu bielkovín vo vzorkách v klinickej diagnostike. Napriek tomu však majú svoje obmedzenia, ako je...
Kľúčové slová: biomarkery, diagnostika, hmotnostná spektrometria, proteomika
Geneticky významné aberácie u pacientov s myelodysplastickým syndrómom a spôsoby ich detekcie
RNDr. Andrea Blahová, MUDr. Lenka Oravcová, Mgr. Kristína Juríková, Mgr. Jakub Petrík, RNDr. Renáta Lukačková, Nikola Chovanová, Kristína Lengyelová, Kristína Juríková, Michaela Patáková-Zrubcová
Myelodysplastický syndróm (MDS) tvorí heterogénnu skupinu klonálnych hematopoetických ochorení kostnej drene. Ochorenie definuje neefektívna hematopoéza, dysplastické zmeny krvných buniek a prítomnosť cytopénie v periférnej krvi....
Ing. Ingrid Škorňová, PhD., MUDr. Miroslava Dobrotová, PhD., MUDr. Pavol Hollý, PhD., MUDr. Tomáš Šimurda, prof. MUDr. Ján Staško, PhD., prof. MUDr. Peter Kubisz, DrSc., RNDr. Jela Ivanková
Diagnostika vrodených krvácavých porúch sekundárnej hemostázy zostáva vždy veľkou výzvou pre väčšinu klinických laboratórií. Krvácanie môže byť spôsobené buď získanými, alebo vrodenými príčinami, ktoré vedú...
