Vyhľadávanie podľa tagu diagnostika


Kongenitálne poruchy glykozylácie (CDG) sú zriedkavé dedičné ochorenia vznikajúce v dôsledku mutácií génov kódujúcich enzýmy komplexnej dráhy glykozylácie proteínov. Bežnými príznakmi sú najmä poruchy rastu,...


Diagnostika lyzozómových ochorení vyžaduje vysokopersonalizovaný prístup, pretože tieto ochorenia pokrývajú široké spektrum dedičných metabolických porúch s odlišnými molekulárnymi podstatami. Rýchlou a perspek- tívnou alternatívou sa...


V súčasnosti sú imunodetekčné techniky zavedeným štandardom na identifikáciu a kvantifikáciu bielkovín vo vzorkách v klinickej diagnostike. Napriek tomu však majú svoje obmedzenia, ako je...


Myelodysplastický syndróm (MDS) tvorí heterogénnu skupinu klonálnych hematopoetických ochorení kostnej drene. Ochorenie definuje neefektívna hematopoéza, dysplastické zmeny krvných buniek a prítomnosť cytopénie v periférnej krvi....