Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie
Zuzana Pakanová, Marek Nemčovič, Rebeka Kodríková, Maroš Krchňák, Anna Šalingová, Claudia Šebová, Vladimír Bzdúch, Hana Hansíková, Ján Mucha
Kongenitálne poruchy glykozylácie (CDG) sú zriedkavé dedičné ochorenia vznikajúce v dôsledku mutácií génov kódujúcich enzýmy komplexnej dráhy glykozylácie proteínov. Bežnými príznakmi sú najmä poruchy rastu,...
Kongenitálne poruchy glykozylácie a ich diagnostika na Slovensku
Ing. Zuzana Pakanová, PhD., MUDr. Anna Hlavatá, PhD. MPH, MUDr. Darina Behúlová, PhD., RNDr. Anna Šalingová, RNDr. Ján Mucha, CSc., RNDr. Jana Ziburová, PhD.
Kongenitálne poruchy glykozylácie (CDG) sú rýchlo rastúcou skupinou dedičných metabolických ochorení s rôznorodými klinickými príznakmi. Rozsiahla škála symptomatiky ich tak zaraďuje medzi obťažne diagnostikovateľné ochorenia....
