Vyhľadávanie podľa tagu kongenitálne poruchy glykozylácie


Kongenitálne poruchy glykozylácie (CDG) sú rýchlo rastúcou skupinou dedičných metabolických ochorení s rôznorodými klinickými príznakmi. Rozsiahla škála symptomatiky ich tak zaraďuje medzi obťažne diagnostikovateľné ochorenia....