Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie
Zuzana Pakanová, Marek Nemčovič, Rebeka Kodríková, Maroš Krchňák, Anna Šalingová, Claudia Šebová, Vladimír Bzdúch, Hana Hansíková, Ján Mucha
Kongenitálne poruchy glykozylácie (CDG) sú zriedkavé dedičné ochorenia vznikajúce v dôsledku mutácií génov kódujúcich enzýmy komplexnej dráhy glykozylácie proteínov. Bežnými príznakmi sú najmä poruchy rastu,...
V súčasnosti sú imunodetekčné techniky zavedeným štandardom na identifikáciu a kvantifikáciu bielkovín vo vzorkách v klinickej diagnostike. Napriek tomu však majú svoje obmedzenia, ako je...
Kľúčové slová: biomarkery, diagnostika, hmotnostná spektrometria, proteomika