Autor Ján Mucha


Kongenitálne poruchy glykozylácie (CDG) sú zriedkavé dedičné ochorenia vznikajúce v dôsledku mutácií génov kódujúcich enzýmy komplexnej dráhy glykozylácie proteínov. Bežnými príznakmi sú najmä poruchy rastu,...


V období rokov 2013 – 2019 sme sledovali prítomnosť intestinálnych parazitov u detí v rómskej segregovanej osade v meste Medzev. Vyšetrili sme spolu 434 vzoriek...


Diagnostika lyzozómových ochorení vyžaduje vysokopersonalizovaný prístup, pretože tieto ochorenia pokrývajú široké spektrum dedičných metabolických porúch s odlišnými molekulárnymi podstatami. Rýchlou a perspek- tívnou alternatívou sa...