Využitie hmotnostnej spektrometrie v diagnostike porúch glykozylácie
Zuzana Pakanová, Marek Nemčovič, Rebeka Kodríková, Maroš Krchňák, Anna Šalingová, Claudia Šebová, Vladimír Bzdúch, Hana Hansíková, Ján Mucha
Kongenitálne poruchy glykozylácie (CDG) sú zriedkavé dedičné ochorenia vznikajúce v dôsledku mutácií génov kódujúcich enzýmy komplexnej dráhy glykozylácie proteínov. Bežnými príznakmi sú najmä poruchy rastu,...
Monitoring črevných parazitóz u detí zo segregovanej osady a ich diagnostika
Gabriela Štrkolcová, Kristína Mravcová, Ján Mucha, Marián Maďar, Jana Kačírová, Katarína Gajdošová, Mária Goldová
V období rokov 2013 – 2019 sme sledovali prítomnosť intestinálnych parazitov u detí v rómskej segregovanej osade v meste Medzev. Vyšetrili sme spolu 434 vzoriek...
Nové prístupy k diagnostike lyzozómových ochorení na báze stanovenia voľných oligosacharidov v moči
Marek Nemčovič, Zuzana Pakanová, Anna Šalingová, Claudia Šebová, Mária Ostrožlíková, Ján Mucha
Diagnostika lyzozómových ochorení vyžaduje vysokopersonalizovaný prístup, pretože tieto ochorenia pokrývajú široké spektrum dedičných metabolických porúch s odlišnými molekulárnymi podstatami. Rýchlou a perspek- tívnou alternatívou sa...
Kľúčové slová: diagnostika, glykogenózy, lyzozómové ochorenia, MALDI TOF/TOF