Autor Claudia Šebová


Kongenitálne poruchy glykozylácie (CDG) sú zriedkavé dedičné ochorenia vznikajúce v dôsledku mutácií génov kódujúcich enzýmy komplexnej dráhy glykozylácie proteínov. Bežnými príznakmi sú najmä poruchy rastu,...


Diagnostika lyzozómových ochorení vyžaduje vysokopersonalizovaný prístup, pretože tieto ochorenia pokrývajú široké spektrum dedičných metabolických porúch s odlišnými molekulárnymi podstatami. Rýchlou a perspek- tívnou alternatívou sa...