Neinvazívny skríning onkologických ochorení pomocou biomarkerov vo voľne cirkulujúcej DNA

Abstrakt:

V súčasnosti sú účinné metódy skríningu dostupné len pre niektoré nádorové ochorenia a vo všeobecnosti sú relatívne komplikované. Preto je potrebné vyvinúť jednoduché a presné metódy na včasnú detekciu čo najväčšieho spektra nádorových ochorení. Takýto potenciál má detekcia genetických a epigenetických zmien v DNA voľne cirkulujúcej v plazme (cfDNA), vďaka ktorej by bolo možné veľmi skoro detegovať nádorové ochorenie a tak zlepšiť prežívanie pacientov. Molekulárne vlastnosti fragmentov cfDNA a ich distribúcia v genóme poskytujú informácie o tkanivách ich pôvodu. Organizácia nukleozómov a obsah nukleáz v pôvodnom tkanive ovplyvňujú veľkosť a motív zakončenia fragmentov cfDNA. Aj vďaka týmto vlastnostiam je tekutá biopsia jeden z najsľubnejších nástrojov pre budúce klinické využitie.

Kľúčové slová: tekutá biopsia, cfDNA, ctDNA, biomarker, rakovina